الحمل: سيكون فحص الدم كافياً لاكتشاف الشذوذ الجيني - الأبوة

اختبار للكشف عن تشوهات الجنين

قد يكون فحص الدم البسيط كافياً لتتبع أي شذوذ في الكروموسومات الموجودة في الجنين ، مما يسمح للمرأة الحامل بتجنب بزل السلى ، ويسمى بريناتيست وهو اختبار معتمد من قبل Swissmedic ، المعهد السويسري للعوامل العلاجية ، والذي يعطي بضعة أيام مقترح في سويسرا. "إنه اختبار يسمح ، بطريقة غير جراحية على الإطلاق ، بتحديد ما إذا كان هناك شذوذ كروموسومي موجود في الجنين: تثلث الصبغي 21 الذي تعتمد عليه متلازمة داون" ، تشرح جوديتا فيليبيني مديرة ProCreaLab ، مختبر الوراثة الجزيئية التابع لمركز الطب التناسلي Procrea في لوغانو والذي يروج للاختبار الجديد في كانتون تيتشينو.

"هذا التحليل يجعل من الممكن تحديد وجود كروموسوم 21 زائدا بحساسية عالية. حتى الآن لم يكن هناك العديد من البدائل: التحليلات غير الغازية مثل الموجات فوق الصوتية والاختبارات التي أجريت على دم الأم ، مثل قياس الشفافية القفوية والاختبارات البيوكيميائية. كجزء من اختبار الثلث الأول - يمكن أن تشير فقط إلى مستوى خطر الإصابة بالتثلث الصبغي 21. ومع ذلك ، جاء التشخيص النهائي فقط من خلال فحص CVS أو بزل السلى: التحليلات الغازية التي يمكن أن تنطوي أيضًا على مخاطر الإجهاض. فقدان الجنين كل 200 حالة ".

يتم إجراء Preanatest بعد الأسبوع الحادي عشر من الحمل ويتكون من عينة من 20 ملليلتر من دم الأم الذي يحتوي على جزء من المادة الوراثية للجنين (DNA) بسبب دوران الخلايا في المشيمة. "يتم تسلسل الحمض النووي وتضخيمه للسماح بحساب عدد الكروموسومات. ويتميز التثلث الصبغي 21 بدقة بعدد مختلف من الكروموسومات. هذا الاختبار له قدرة تنبؤية تبلغ حوالي 95 بالمائة ويزيل خطر الإجهاض" ، يوضح دكتور فيليبي.

أنظر أيضا

نمو الجنين: نمو الجنين شهرًا بشهر

الليستيريا في الحمل: ما هي وما هي مخاطرها على الجنين؟

القشريات أثناء الحمل: هل تشكل مخاطر على الجنين؟

لا يتم إجراء هذا الاختبار الجديد بشكل عشوائي لجميع النساء الحوامل ، ولكن يتم تحديده إذا كانت المرأة تنتمي إلى مجموعة معرضة لخطر كبير أو إذا ، بعد الفحص بالموجات فوق الصوتية أو فحص الدم ، يجب الاشتباه في حدوث تثلث الصبغي 21 في الطفل. ويخلص فيليبي إلى أنه "يجب أيضًا مراعاة أن هذا النوع من التحليل لا يمكنه تشخيص بعض الأشكال النادرة من التثلث الصبغي 21 ولا يتم الإشارة إليه في حالة الحمل بتوأم".

يتم تقديم Praenatest في سويسرا بتكلفة 1550 فرنك سويسري ، حوالي 1250 يورو.

أنظر أيضا: