النمط النووي: اختبار للكشف عن وجود شذوذ في الكروموسومات

النمط النووي هو التركيب الكروموسومي للشخص ، مجموعة الكروموسومات التي تحتوي على الحمض النووي ، المعلومات الجينية. لذلك ، فإن فحص النمط النووي هو اختبار يسمح بمعرفة عدد الكروموسومات وهيكلها ، من أجل تحديد أي تشوهات كروموسومية قد تكون على أساس أمراض أو متلازمات مختلفة.

يتكون النمط النووي الشائع من 46 كروموسومًا: 44 منها متطابقة في "الرجال والنساء ، بينما الآخران - ما يسمى" الكروموسومات الجنسية "- يختلفان وفقًا للجنس (XX عند النساء و XY عند الرجال). يسمح فحص النمط النووي ، الذي يتم إجراؤه في المختبر ، بمشاهدة الكروموسومات الموجودة في خلايا الشخص تحت المجهر: يتم استخدام خلايا الدم بشكل عام ، ولكن إذا تم إجراء الاختبار على الجنين ، فإن الخلايا الجنينية موجودة في السائل الأمنيوسي ، الذي يتم اكتشافه من خلال بزل السلى ، أو خلايا الزغابات المشيمية من خلال بزل الزغابات.

يسمح تحليل الكروموسومات بإيجاد الشذوذ المحتمل في عدد نفس (على سبيل المثال إذا كان هناك تثلث الصبغي) أو في البنية. هذه التعديلات مسؤولة عن التشوهات أو العيوب الخلقية أو الإجهاض أو أنواع أخرى من الحالات المرضية. " تعرف على "الموضوع ، ولكن أولاً ، هنا مقطع فيديو جميل يصور زوجين محبين مصابين بمتلازمة داون ، ويمكن أيضًا اكتشافهما (كما سنرى) من خلال فحص النمط النووي:

النمط النووي وتشوهات الكروموسومات

كما توقعنا ، يسمح فحص النمط النووي باكتشاف أي تشوهات صبغية في الخلايا من خلال تحليل عدد الكروموسومات وهيكلها. إذا تم العثور على هذه الحالات الشاذة في الجنين فإنها يمكن أن تعرض نموه وتطوره للخطر (كما يحدث مع متلازمة داون). يمكن أيضًا استخدام نتيجة هذا الاختبار لتحديد العقم أو العقم ، أو للكشف عن الحالات الشاذة المكتسبة في مرضى اللوكيميا أو فقر الدم المقاوم للعلاج أو أورام معينة.

يمكن أن تكون التشوهات الكروموسومية التي يمكن تحديدها في الخلايا من خلال تحليل النمط النووي من نوعين: عدد أو بنيوي. التشوهات العددية هي تلك التي يختلف فيها عدد الكروموسومات عن 46 النموذجي الذي يميز الإنسان. ومن بين هذه الحالات الشاذة لدينا التثلث الصبغي (عندما تكون هناك ثلاث نسخ من نفس الكروموسوم بدلاً من اثنين): التثلث الصبغي 21 هو الذي يتوافق مع متلازمة داون ، التثلث الصبغي 18 لمتلازمة إدوارد ، التثلث الصبغي 13 لمتلازمة باتو.

من ناحية أخرى ، إذا تم الكشف عن وجود كروموسوم واحد أقل ، يتحدث المرء عن أحاديات: هذه هي حالة متلازمة تيرنر ، حيث يوجد فقط أول كروموسومات جنسية. في كثير من الأحيان يمكن أن تؤدي الانحرافات العددية في الحمض النووي إلى الإجهاض.

من ناحية أخرى ، تتعلق التشوهات الهيكلية ببنية الكروموسوم ويمكن أن تكون من أنواع مختلفة: الحذف (عند فقد جزء من الكروموسوم) ، والانعكاسات (عندما ينفصل جزء الكروموسوم ويدخل نفسه في نفس النقطة ولكن مقلوبًا بمقدار 180 درجات) ، ازدواجية (جزء مكرر) ، انتقالات (يحدث تبادل للجزء بين كروموسومين مختلفين). يمكن أن يسبب الإزاحة ، عندما يكون متوازنًا (أي لا يؤدي إلى فقدان أو ازدواجية) ، عقمًا متكررًا أو إجهاضًا لدى المرأة.

أنظر أيضا

الشفافية القفوية: ما هو هذا الفحص وكيف يعمل مع تشوهات الكروموسومات

منحنى نسبة السكر في الدم أثناء الحمل: الاختبار الذي يقيم مخاطر الإصابة بسكري الحمل

أجمل الاقتباسات عن الأجداد للاحتفال بالمودة لهم

متى يكون الامتحان جيدا؟

يتم وصف فحص النمط النووي من قبل الأطباء خاصة إذا كنت حاملاً لمرض وراثي ، إذا كان لديك أفراد من العائلة (والدين أو أشقاء) يعانون من تشوهات الكروموسومات ، في حالة الإجهاض المتكرر أو العقم ، في حالة الاشتباه في وجود تشوهات مكتسبة بعد فقر الدم المقاوم ، اللوكيميا أو سرطان الغدد الليمفاوية أو المايلوما أو أنواع السرطان الأخرى.

عادة ما يتم إجراء الاختبار للأطفال بعد الولادة في حالة الاشتباه في وجود متلازمات مثل متلازمة داون. من ناحية أخرى ، في مرحلة البلوغ ، يخضع الأزواج الذين يعانون من مشاكل العقم أو الإجهاض المتكرر للفحص. ويمكن للحوامل أيضًا اختبار الجنين لتحديد أي تشوهات ، ولكن يوصى به فقط في حالة وجود الخطر ، على سبيل المثال إذا كانت الأم تقدم في السن أو إذا كان الوالدان نفسهما يحملان تغيرات صبغية.

كيف يتم ذلك؟

يتكون فحص النمط النووي من أخذ الخلايا التي يتم زراعتها بعد ذلك في المختبر ، وهنا يتم تقسيم الخلايا من أجل مراقبة الكروموسومات بشكل أفضل ، والتي تظهر أكثر وضوحًا أثناء هذا الإجراء.

الخلايا ، في الوقت المناسب ، مثبتة على شريحة وملطخة. سيتمكن المشغل المتخصص بعد ذلك من تحديد أي شذوذ في العدد أو في الهيكل. يتم إجراء الفحص دائمًا على معدة فارغة ويجب أن يصفه طبيب متخصص.

كيف تقرأ النتائج؟

إذا لم يكشف ترتيب الكروموسومات عن أي شذوذ ، يجب أن تكون نتيجة الفحص مساوية لـ 46 ، XX للمرأة و 46 ، XY للرجل. سيتم اعتبار كل نتيجة مختلفة شاذة ، لكن هذا لا يعني بالضرورة أن لديك مرضًا وراثيًا: يجب دراسة الحالة الشاذة وشرحها من قبل خبراء في التحليل الوراثي الخلوي.

هناك ، بالطبع ، بعض التشوهات الخلقية المميزة ، لكن شدة الأمراض يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. علاوة على ذلك ، لا يسمح فحص النمط النووي بتحديد الطفرات المسؤولة عن الأمراض الوراثية مثل التليف الكيسي أو الهيموفيليا أو الثلاسيميا ، والتي يجب دراستها باستخدام تقنيات بيولوجيا جزيئية محددة.

بعض أمراض الكروموسومات التي يمكن التعرف عليها من خلال فحص النمط النووي هي ، في الواقع ، متلازمة داون (أو التثلث الصبغي 21) ، متلازمة إدواردز (التي تتميز بالتخلف العقلي الشديد) ، متلازمة كلاينفيلتر (بسبب وجود كروموسوم X زائد في العدد). الكروموسومات الجنسية) ، متلازمة باتو (مع الكروموسوم الزائد 13) وسرطان الدم النخاعي المزمن ، الذي يتميز بكروموسوم فيلادلفيا الذي ينشأ من انتقال المادة الوراثية بين الكروموسوم 9 والكروموسوم 22.

لمزيد من المعلومات العلمية حول النمط النووي ، يمكنك الرجوع إلى موقع Humanitas.